Porfiria eritropoyética: la cruel enfermedad que le devoró la cara y las manos a una mujer
"Lo peor no es el dolor, es la soledad”
Salud.- Una mujer española con nombre Fide Mirón nació era una niña completamente sana. Sin embargo, a medida que fue creciendo, empezó a sufrir de una cruel y desconocida enfermedad “porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther”, que transformo su cuerpo y su rostro para siempre.
Los primeros síntomas de esta enfermedad fueron a sus seis meses, cuando su madre le descubrió unas ampollas en la piel, simulares a picaduras de mosquito. Con el paso del tiempo su salud empezó a empeorar y los médicos le empezaron a hacer diferentes pruebas.
Los doctores del Hospital Clínico de Valencia descubrieron cuál era su diagnóstico. “A mis padres les dijeron lo que tenía y que no se podía hacer nada.
Nadie les dio una explicación, ni una esperanza”, comentó Fide mediante una entrevista al diario “Nius”.
Después de esto su vida no fue nada fácil, pues esas ampollas empezaron a devorar los tejidos, los músculos y los huesos de sus manos y su cara. “Yo era muy pequeña. Sentía una quemazón muy fuerte y yo solo quería que se fuera el dolor, aunque perdiera un dedo, la nariz o los pómulos”, comentó.
Fide Mirón perdió algunas facciones de su rostro y las extremidades, sin embargo, eso no era todo, pues también tenía una grave anemia y por esta razón cada 15 días tenía que recibir una transfusión de sangre, que en un principio la donada su padre. Pero todo cambio a sus nueve años, cuando su papá falleció en un accidente y desde ese momento tuvo que recurrir a un banco de sangre.
Por su condición, los médicos llegaron a pensar que probablemente no llegaría a la pubertad. Pero, su enfermedad llegó a estabilizarse cuando tenía 14 años y dejo de recibir trasfusiones. Desde ese entonces, los dolores pasaron de ser todos los días a sentirlos esporádicamente y las hemorragias se volvieron más llevaderas.
"Lo peor no es el dolor, es la soledad”
Mirón le comentó al medio BBC que lo peor de su enfermedad es la soledad, pero no se refiere a lo personal, sino a la falta de respuestas médicas que hay.
“Son los momentos que más pesan y duelen, cuando sientes que se cierran los caminos y no sabes dónde ir. Cuando pido respuestas es como si generara problemas. Mi caso es muy complejo y como todos vamos tan rápido, a veces solo reparamos en las cosas que creemos poder solucionar”, comentó.
Por esta razón, desde que era joven empezó a buscar personas que tuvieran su condición, en España localizó 8 casos y en el mundo hay 300 casos. En una de sus investigaciones dio con el doctor Millet y empezaron a caminar juntos para encontrar un medicamento que actuará sobre la enfermedad.
En el 2017, participó en una investigación en la que se había desarrollado un fármaco para la porfiria de Günther. "Después de años sin recursos, finalmente el medicamento ha pasado todos los controles y hay inversión para poder hacer pruebas en pacientes en Estados Unidos", le comentó a ‘Nius’.
Aunque ella sabe que este tratamiento no la puede beneficiar a ella, está contenta con saber que puede ayudar a los demás. Por ejemplo, logró ayudar a un niño de 12 años con el innovador tratamiento.
"Le han hecho un trasplante de médula que ha funcionado muy bien y está prácticamente curado. Su abuelo me ha enviado una carta dándome las gracias por la labor que he hecho dando a conocer la enfermedad, lo que ha permitido que su nieto vaya a correr otra suerte", agregó .
Hoy en día, Fide es una divulgadora en el campo de las enfermedades raras y constantemente da charlas en centros educativos y en equipos de trabajo. Además, dirige una asociación de personas con enfermedades raras y discapacidad en Ibi, Alicante, su localidad natal.
Asimismo, es la presidente de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de la Asociación Española de Enfermedades Raras. Estos cargos los hace de forma altruista y no le reportan ningún ingreso, por lo que tiene una pequeña pensión no contributiva.
