De momento, se trata solo de investigaciones 'in vitro', es decir, que han conseguido hacerlo en células humanas, pero en el laboratorio, mediante la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Con esta técnica, los investigadores han logrado identificar y cortar uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía y 'cortarlo' -con un corte específico denominado 'corte específico por alelo'-, sin afectar a los otros dos cromosomas. Esta técnica fue probada en células madre derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down, es decir, que presentaba un cromosoma 21 extra.
Como las dos copias que tenemos de cada cromosoma no son exactamente iguales entre sí, sino que, aunque portan los mismos genes, incluyen múltiples variantes genéticas, lo que hicieron los científicos fue aprovechar esas divergencias para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados. Después, dirigieron contra estas divergencias una serie de herramientas CRISPR-Cas9 con la intención de 'trocear' el cromosoma extra y propiciar su desaparición.
El resultado de esta técnica es que la célula en cuestión acaba teniendo dos copias el cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, y la trisomía desaparece.
A pesar del éxito, los investigadores han querido dejar claro que esta sorprendente técnica es muy compleja y no exenta de problemas y riesgos, pues podrían cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21, algo que no sería deseable. Además, quieren destacar que solo ha sido demostrada in vitro –en células humanas en cultivo–, y aún no está lista para ser probada en animales y mucho menos en personas con síndrome de Down.
Entre las tareas pendientes, mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN para minimizar los riesgos de alterar involuntariamente el genoma.
